Robert Edward Pogue

Formação

• Livre Docência - Periodo: 0 a 2009 - Universidade Católica de Brasília
• Pós-Doutorado - Periodo: 2020 a atual - Athlone Institute of Technology
• Pós-Doutorado - Periodo: 2000 a 2001 - St. James University Hospital
• Pós-Doutorado - Periodo: 1999 a 2000 - Newcastle University
• Pós-Doutorado - Periodo: 2005 a 2008 - David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles
• Pós-Doutorado - Periodo: 2002 a 2005 - Cedars-Sinai Medical Center (Hospital Affiliated to UCLA)
• Doutorado - Periodo: 1995 a 1999 - Human Genetics
  Newcastle University

Atuação Profissional

• American Society Of Human Genetics- / Periodo: 2001 a 2005
• Athlone Institute of Technology- / Periodo: 2020 a atual
• Bioorganic Chemistry- / Periodo: 2019 a atual
• Cedars-Sinai Medical Center (Hospital Affiliated to UCLA)- / Periodo: 2002 a 2005
• David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles- / Periodo: 2005 a 2007
• DIVERSITY- / Periodo: 2022 a atual
• European Journal of Medical Genetics- / Periodo: 2019 a atual
• Fundação de Apoio à Pesquisa do Distrito Federal- / Periodo: 2015 a atual
• Molecular Syndromology- / Periodo: 2016 a atual
• Molecular Syndromology- / Periodo: 2016 a atual
• Newcastle University- / Periodo: 1995 a 2000
• Orphanet journal of rare diseases- / Periodo: 2022 a atual
• Orphanet journal of rare diseases- / Periodo: 2022 a atual
• Rare Disease and Orphan Drugs- / Periodo: 2023 a atual
• St. James University Hospital- / Periodo: 2000 a 2001
• The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism- / Periodo: 2014 a atual
• Universidade Católica de Brasília-UCB / Periodo: 2016 a atual
• Universidade Católica de Brasília-UCB / Periodo: 2009 a atual
• Universidade Católica de Brasília-UCB / Periodo: 2010 a 2019

Linha de Pesquisa

• Analise Genética como parte de uma abordagem integrada para o diagnóstico de distrofia muscular ?limb-girdle? autossomica recessiva.
• Análise genética de doenças associadas ao teste de pezinho
• Análises de ácidos nucléicos circulares
• Biologia celular - vesículas extracelulares
• Biologia celular - Vesículas extracelulares
• Busca de genes causadores de doenças genéticas
• Caracterizar a funçao da proteína ?bone morphogenetic protein (BMP)? e sua via de sinalizaçao no desenvolvimento do disco epifisário.
• Diagnóstico molecular de doenças esqueléticas
• Investigacao da expressao genetica da cartilagem fetal humana.
• Investigacao do envolvimento da proteina musculo-especifica "calpain" (calpain 3) na "limb-girdle muscular dystrophy type 2A?.
• Investigacao molecular de uma sindrome de severo retardo mental e degeneracao da retina.

Projetos de Pesquisa

• Conhecimento, Inovação e E-Medicina
  As repercussões do trabalho do Grupo poderão ser apreciadas sob diversas nuances, dentre elas a própria interação e colaboração que o Grupo fará com outros Grupos, desenhando, de forma imprecisa, a interface entre este Grupo e as demais áreas dentro e fora da Universidade. O resultado será o aprimoramento no diagnóstico das doenças estudadas e a realização de pesquisas com padrão de excelência e inovação científica, que contribuirá para o conhecimento da comunidade médica e científica de um modo geral. Como conseqüência, os pacientes receberão melhor tratamento em razão dos resultados obtidos, mediante o exame de material biológico em estudos genéticos, moleculares e bioquímicos. Dentre os membros do grupo destacam-se profissionais, como o Dr. Robert Pogue e a Dra. Rosângela Vieira Andrade, os quais participam ativamente de linhas de pesquisa na área de Biotecnologia, com experiência internacional, e com relevantes publicações, o que tem permitido o reconhecimento da instituição junto ao MEC com nota 5. O Grupo tem grande potencial para conseguir fomento às pesquisas e capacidade para integrar os conhecimentos clínicos, diagnósticos e moleculares. O Grupo estudará doenças associadas a distúrbios do desenvolvimento ósteo-muscular, câncer de diversos órgãos, especialmente cânceres do aparelho digestivo, e doenças oftalmológicas crônicas. O Grupo terá a participação de estudantes de graduação do curso de Medicina da Universidade Católica de Brasília, na forma de iniciação científica. O conhecimento gerado pelo Grupo só será útil ao tornar-se público, e assim, transforma-se em uma inovação. Para isso, o grupo criará uma home page e manterá a divulgação dos resultados das pesquisas desenvolvidas. O impacto da criação desse grupo de pesquisa será na melhoria da qualidade da saúde no Brasil, na melhoria do conhecimento médico no país e na melhor reputação do Brasil na comunidade internacional de pesquisa.
  Período: 2009 - atual / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Defeitos congenitos em Hospitais publicos do DF
  Na América latina como em outras regiões do mundo a incidência de malformações congênitas se encontra em torno de 5% . No Brasil, relatos de hospitais de Referência já indicam que 37% das admissões pediátricas se devem a Malformações Congênitas e a proporção de óbitos nesse grupo é cerca de cinco vezes maior que na população pediátrica em geral .Também dados do DATASUS indicam que a mortalidade hospitalar média em menores de um ano passa de 3,58% para 9,99% em casos de malformações , e a média de internações e custo nesses casos também se eleva . No Distrito Federal , a Rede Hospitalar pública via Serviço de Genética Médica atende em média 200 crianças /mes com defeitos congenitos de diferentes procedencias e com as mais de diversas etiologias . Delinear o perfil dos defeitos congenitos de maior incidencia no Dsitrito Federal , apontando fatores ambientais e mecanismos de Herança envolvidos possibilitará estabelecer políticas de saúde para o Distrito Federal com programas institucionalizados voltados para o atenção, prevenção e recuperação da saúde dessas crianças e suas famílias assim como programas de educação e capacitação dos profissionais da Saúde voltadas para o diagnóstico precoce e mediadas de saúde nos vários níveis de atendimento
  Período: 2009 - atual / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Estratégias moleculares e celulares para tratamento de lesões ovarianas em bovinos
  Período: 2017 - atual / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Investigação genética e epigenética de diferenciação celular induzida por microvesículas extracelulares
  A habilidade de induzir diferenciação celular in-vitro tem relevância para terapias celulares, modelagem de doenças genéticas e entendimento de desenvolvimento de tecidos. Em relação a condrócitos, a produção in-vitro destas células, e a terapia com células tronco têm alta importância para tratamento de lesões de cartilagem em seres humanos e animais. A presente proposta visa elucidar os mecanismos moleculares envolvidos neste processo por caracterizar o conteúdo de mRNA e RNAs pequenos destas MVE, bem como caracterizar as alterações epigenéticas (metilação de DNA) que acompanham este processo nas células alvo.
  Período: 2017 - atual / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Uso do sistema CRISPR-Cas9 para modelagem in-vitro de doenças genéticas do esqueleto
  O entendimento dos mecanismos celulares e moleculares de doenças genéticas é auxiliado muito pelo uso de modelos, os quais podem ser in-vivo, com o uso de animais, ou in-vitro com o uso de cultura de explantes e linhagens de células. O estudo de doenças genéticas do esqueleto está complicado pela dificuldade de acessar o tecido primário, o tecido primário neste caso sendo cartilagem embrionária ou de recém-nascidos. Uma opção popular é a criação de camundongos transgênicos ou knockouts, porém esses demoram em criar, e os custos são altos. Recentemente foi descoberta a aplicabilidade do sistema CRISPR-Cas9, que além de ser útil para criação de camundongos com mutações, é um mecanismo rápido e fácil de criação de knockouts em linhagens de células. Esse projeto tem como objetivo principal a criação de knockouts in-vitro para o estudo de doenças genéticas do esqueleto. As mutações introduzidas nas células serão baseadas em mutações gênicas encontradas nos pacientes estudados no Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia da UCB, em parceria com o Núcleo de Genética da Secretária de Saúde do DF. Desse jeito, a pesquisa tem relevância direita para pacientes do DF. As mutações serão introduzidas em células tronco mesenquimais humanas, as quais serão posteriormente diferenciadas em condrócitos por um método já optimizado neste laboratório. Testes posteriores incluirão análise de produção de matriz extracelular, resposta a fatores de crescimento, e análise de expressão de genes. Com isso, as vias moleculares nas células mutadas serão comparadas com células wild-type para melhorar o nosso entendimento dessas doenças.
  Período: 2015 - atual / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Investigação de ácidos nucléicos circulares em condrogênese
  Período: 2022 - atual / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Epigenetica em doencas comuns
  Período: 2010 - 2019 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• O ambiente celular em lesões associadas com pé diabético
  Período: 2017 - 2019 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Identificação da base molecular de displasias esqueléticas por SNP array, sequenciamento de exoma direcionada e sequenciamento de exoma completa
  Projeto de PVE (Professor Visitante Especial) para investigar as bases moleculares de doenças raras do esqueleto. A caracterização definitiva da causa de uma doença em um paciente tem alto valor no tratamento, prognóstico e aconselhamento do paciente. A tecnologia moderna nos fornece a oportunidade de fazer um alto nível de análise em doenças genéticas, usando as informações para informar pacientes, entender fenótipos normais e patológicos e desenvolver novos tratamentos. Além desse, entender a base molecular de patologias ajuda no entendimento do desenvolvimento e funcionamento normal do nosso organismo. As displasias esqueléticas representam um grupo de doenças que às vezes são de difícil resolução devido às frequentes similaridades clínicas entre fenótipos causados por diferentes genes. Assim, usando sequenciamento pelo método de Sanger, a análise pode ser cara e demorada devido ao fato que pode ser necessário sequenciar vários genes antes de chegar a encontrar a mutação causativa. As displasias representam então excelentes candidatos para análise em larga escala. Com as tecnologias de próxima geração14-16, por exemplo sequenciamento de exoma direcionado, pode-se simplesmente submeter qualquer paciente a sequenciamento de todos os genes que são conhecidos como causadores de doenças esquelética. Esse elimina a necessidade de um diagnóstico clínico exato uma vez que os dados moleculares possam ser cruzados com as características clínicas para chegar em um diagnóstico definitivo16. A disponibilidade de ferramentas para selecionar os genes a serem sequenciados reduza a quantidade de sequencia a ser produzida por paciente, assim permitindo a análise de vários pacientes simultaneamente (multiplexing). Para pacientes cuja patologia não está resolvida deste jeito, a análise pode ser estendida para sequenciamento do exoma completo. Esse projeto tem como finalidade caracterizar alterações genéticas e genômicas associadas com distúrbios de padronização e crescimento do esqueleto, usando as novas tecnologias disponíveis para analise de alto desempenho. A participação do PVE, que tem um alto nível de experiência na análise (diagnóstico e pesquisa) em doenças esqueléticas vai ajudar a tornar a equipe da UCB em um líder nacional e internacional neste campo.
  Período: 2013 - 2017 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Investigação molecular de uma família com diagnóstico de exostoses múltiplas
  Período: 2015 - 2017 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Uso de sequenciamento de próxima geração para complementar o teste de pezinho
  Período: 2013 - 2016 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Uso de Tecnologias Modernas de Análise Genética e Genômica para Caracterizar Doenças Raras do Esqueleto
  Período: 2010 - 2016 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Identificação de candidatos para marcadores prognósticos em pessoas com risco de osteoartrite pelo examine de moléculas epigenéticas nas articulações de pessoas com degradação da cartilagem
  Período: 2010 - 2013 / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Alterações epigenéticas na cápsula anterior do cristalino de pacientes com catarata associada à glaucoma ou hipertensão ou diabetes
  O objetivo do atual trabalho é fazer um estudo das diferenças na expressão epigenética (miRNA) na cápsula anterior do cristalino de pacientes com catarata submetidos à facectomia e correlacionar esses achados com ocorrências de diabetes, hipertensão e glaucoma nos pacientes.
  Período: 2009 - 2013 / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• O papel dos BMPs no desenvolvimento da cartilagem.
  Minha pesquisa tem por meta caracterizar a funçao da proteína ?bone morphogenetic protein (BMP)? e sua via de sinalizaçao no desenvolvimento do disco epifisário. Neste laboratório temos como modelo de estudo camundongos mutantes para todos os tres receptores de BMP tipo I. A última etapa deste projeto envolve o uso de modelos de camundongo e cultura de orgaos in-vitro para investigar os mecanismos pelo qual BMP sinaliza e modera a atividade de Indian Hedgehog (IHH) e Fibroblast growth factor (FGF) e sua sinalização no disco epifisário. Nós também estamos investigando o envolvimento dos receptores de BMP tipo I na osteoartrite e na degeneração dos discos intervertebrais.
  Período: 2005 - 2007 / Situação: EM_ANDAMENTO / Natureza: PESQUISA
• Expressão genética no desenvolvimento da cartilagem.
  Enquanto trabalhei no Instituto de Genética Médica/Registro Internacional de Displasias Ósseas no Cedars-Sinai Medical Center, meu trabalho inicialmente envolveu caracterizar os genes representados em um arquivo de cDNA que foi derivado de cartilagem humana de um feto de 20 semanas e em seguida extrair informaçoes que identificam a expressao de genes específicos de cartilagem. Subsequentemente, minha concentraçao principal envolveu um gene designado ?cartilage-specific nofel protein, CSNP?, que foi expresso em altos níveis exclusivamente na cartilagem. O organismo Peixe zebra (D. rerio) foi usado como modelo para examinar a expressao do gene durante o seu deselvolvimento, e tambem os do bloqueio da expressao dos genes usando tecnologia ?morpholino antisense?. O fenótipo resultante mostrou os defeitos que foram causados no desenvolvimento de elementos cranio-faciais. Estes dados estao incluidos em um manuscrito que atualmente está em preparaçao. Adicionalmente, eu trabalhei na caracterizacao de mutaçoes no Dymeclin, responsável pela displasia Dyggve-Melchior-Clausen e displasia Smith-McCort.
  Período: 2001 - 2005 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Mapeamento dos genes responsáveis pela cerebral palsy e retardo mental.
  Período: 2000 - 2001 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA
• Análise das mutacões genéticas causadoras da distrofia muscular.
  Meu projeto de PhD envolveu procurar por mutações nos genes dos sarcoglycans e calpain 3, que causam a limb-gidle muscular dystrophy. Nós usamos análise genética aliada com a bioquímica e examinação clínica para formular uma estratégia para o diagnóstico genético destas condições que são clinicamente similares, mas distintas geneticamente.
  Período: 1995 - 2000 / Situação: CONCLUIDO / Natureza: PESQUISA

Áreas de Atuação

• Ciências Biológicas :: Biologia Geral :: ::
• Ciências Biológicas :: Bioquímica :: ::
• Ciências Biológicas :: Bioquímica :: Biologia do Desenvolvimento ::
• Ciências Biológicas :: Bioquímica :: Biologia Molecular ::
• Ciências Biológicas :: Genética :: ::
• Ciências Biológicas :: Morfologia :: Citologia e Biologia Celular ::

Idiomas

• Francês: Lê: RAZOAVELMENTE, Fala: RAZOAVELMENTE, Escreve: RAZOAVELMENTE, Compreende: RAZOAVELMENTE
• Inglês: Lê: BEM, Fala: BEM, Escreve: BEM, Compreende: BEM
• Irlandês: Lê: RAZOAVELMENTE, Fala: RAZOAVELMENTE, Escreve: RAZOAVELMENTE, Compreende: RAZOAVELMENTE
• Português: Lê: BEM, Fala: BEM, Escreve: BEM, Compreende: BEM

Banca Julgadora

Eventos

Orientação

Prêmios

Produção Bibliográfica

Produção Técnica