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Detalhes da Produção
| Tipo | Apresentação de Trabalho |
| Grupo | Produção Bibliográfica |
| Descrição | TAVARES, F. S. ; ARAUJO, F. ; DAHER, G. ; Lorraine Daher Vaz ; PRATA, G. L. S.. Síndrome de McCune Albright: relato de caso. 2010. |
| Autor | Fernanda Silveira Tavares |
| Ano | 2010 |
Informações Complementares
| Ano | 2010 |
| Cidade de Apresentação | Brasília |
| Descricão e Informacões Adicionais | Descrição do caso: Criança do sexo feminino, 9 anos e 5 meses, não branca, natural e procedente do Maranhão. Desenvolvimento neuropsíquico e crescimento normais. Aos 7 anos, por ocasião de investigação de puberdade precoce verdadeira, chamou atenção pela presença, ao exame físico, de manchas "café com leite" difusas. Ao realizar raio X de punhos e mãos, lesões ósseas compatíveis com displasia fibrosa poliostótica foram identificadas na mão direita, fechando assim, o diagnóstico da síndrome de McCune Albright. Desde então a mesma encontra-se em tratamento com análogos do GnRH apresentando boa resposta clínica, sem evolução puberal significativa ou menarca até então. Outros distúrbios endocrinológicos foram descartados. Criança com ótimo aproveitamento escolar, coordenação motora normal e bom convívio social. Discussão: A síndrome de McCune Albright caracteriza-se pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, hiperpigmentação cutânea café com leite e endocrinopatias. Trata-se de uma síndrome genética rara, secundária a uma mutação no gene que codifica a proteína G, com consequente ativação constitutiva da adenilciclase, o que leva ao excesso de produção de AMP cíclico e hiperfunção dos tecidos envolvidos. Afeta igualmente ambos os sexos e raças. O desenvolvimento sexual precoce é a manifestação clínica mais comum da doença. Outras endocrinopatias incluem hipertireoidismo, acromegalia, hiperplasia adrenal, tumores hipofisários, entre outros. A displasia fibrosa pode acometer ossos com padrões clínicos e intensidades distintas. A hiperpigmentação é também variável e, como as outras manifestações, vai depender do número e tipos celulares acometidos. Conclusão: Apesar de sua raridade, a síndrome de McCune Albright apresenta sintomas típicos e diagnóstico simples. É de fundamental importância que médicos e acadêmicos de medicina atentem para suas manifestações clínicas. O diagnóstico precoce implica em melhor prognóstico. |
| Divulgação Científica | NAO |
| Idioma | Português |
| Instituição Promotora | Universidade Católica de Brasília |
| Local da Apresentação | Universidade Católica de Brasília |
| Natureza | CONGRESSO |
| Nome do Evento | V Congresso Médico |
| País | Brasil |
| Relevância | NAO |
| Título | Síndrome de McCune Albright: relato de caso |